Ημέρα Ευαισθητοποίησης για το Σύνδρομο Μπόρινγκ-Όπιτζ

ΚΟΣΜΟΣ. Η Ημέρα Ευαισθητοποίησης για το Σύνδρομο Μπόρινγκ-Όπιτζ (Bohring-Opitz Syndrome Awareness Day) γιορτάζεται κάθε χρόνο στις 6 Απριλίου. Δημιουργήθηκε για να αυξήσει την ευαισθητοποίηση γύρω από μια εξαιρετικά σπάνια γενετική ασθένεια με λιγότερα από 300 καταγεγραμμένα περιστατικά παγκοσμίως.

Το Σύνδρομο Μπέρινγκ-Όπιτζ (ΣΜΟ) είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο ASXL1. Περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1999 από τον γερμανό γενετιστή και παιδίατρο Άξελ Μπόρινγκ και τον αμερικανογερμανό γενετιστή Τζον Όπιτζ, αλλά χρειάστηκαν δώδεκα ακόμη χρόνια για να εντοπιστεί το γονίδιο που ευθύνεται για τη διαταραχή.

Οι περισσότερες περιπτώσεις του ΣΜΟ προέρχονται από νέες μεταλλάξεις, αν και έχουν καταγραφεί αρκετές περιπτώσεις όπου το αλλοιωμένο γονίδιο κληρονομήθηκε από μητέρα που δεν είχε προσβληθεί. Κανένα άτομο που διαγνώστηκε με ΣΜΟ δεν είναι γνωστό αν έχει απογόνους, γιατί η πλειονότητά τους πεθαίνει στην παιδική ηλικία, ενώ όσοι επιβιώνουν έχουν σοβαρές αναπτυξιακές καθυστερήσεις.

Οι περισσότερες περιπτώσεις του ΣΜΟ έχουν καταγραφεί σε δυτικές χώρες, με λιγότερες από δώδεκα περιπτώσεις να έχουν καταγραφεί στην Ασία (Κίνα, Ιαπωνία, Νότια Κορέα, Ινδία και Τουρκία). Ωστόσο, αυτό δεν σημαίνει απαραίτητα ότι το σύνδρομο είναι πιο συχνό στη Δύση. Είναι πολύ πιθανό ότι περιπτώσεις με ΣΜΟ παραμένουν αδιάγνωστες σε χώρες με περιορισμένη πρόσβαση σε υπηρεσίες υγειονομικής περίθαλψης.

Πηγή: SanSimera.gr