Η Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down (WDSD) καθιερώθηκε το 2006, με πρωτοβουλία του συμπατριώτη μας γιατρού Στυλιανού Αντωναράκη, καθηγητή Γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης, προκειμένου να ευαισθητοποιήσει και να ενημερώσει τη διεθνή κοινότητα για το σύνδρομο Down.

Γιορτάζεται κάθε χρόνο στις 21 Μαρτίου και αποτελεί μία ενέργεια ευαισθητοποίησης που γιορτάζεται επίσημα από τα Ηνωμένα Έθνη από το 2012. Η ημερομηνία της Παγκόσμιας Ημέρας για το Σύνδρομο Down είναι η 21η ημέρα του 3ου μήνα και επιλέχθηκε για να υποδηλώσει τη μοναδικότητα του τριπλασιασμού (τρισωμία) του 21ου χρωμοσώματος που προκαλεί το σύνδρομο Down.

Φέτος, η καμπάνια έχει ως σύνθημα: Μαζί Με Εμάς Όχι Για Εμάς

Το μήνυμα "Μαζί Με Εμάς Όχι Για Εμάς" είναι το κλειδί για μια προσέγγιση που βασίζεται στα ανθρώπινα δικαιώματα των ατόμων με αναπηρία. Μέσα σε ένα απαρχαιωμένο φιλανθρωπικό μοντέλο, τα άτομα με αναπηρία αντιμετωπίζονταν μέχρι πρότινος ως αντικείμενα φιλανθρωπίας, που αξίζουν οίκτο και βασίζονται σε άλλους για υποστήριξη.

Μια προσέγγιση που βασίζεται στα ανθρώπινα δικαιώματα θεωρεί ότι τα άτομα με αναπηρίες έχουν το δικαίωμα δίκαιης μεταχείρισης και ίσων ευκαιριών με όλους τους άλλους, ενώ είναι απόλυτα ικανά να συνεργάζονται με την κοινότητά τους για να βελτιώσουν τη ζωή τους.

Η Σύμβαση των Ηνωμένων Εθνών για τα Δικαιώματα των Ατόμων με Αναπηρία καλεί όλους να είναι ελεύθεροι να κάνουν τις δικές τους επιλογές. Ωστόσο, όπως τονίζει το worlddownsyndromeday.org, πολλοί οργανισμοί αποκλείουν τα άτομα με σύνδρομο Down από το να εντάσσονται στο ανθρώπινο δυναμικό τους, «παίρνουν αποφάσεις για αυτούς όχι μαζί τους».

«Το παγκόσμιο δίκτυό μας καλεί όλους τους υπεύθυνους λήψης αποφάσεων να δεσμευτούμε και να εμπλέξουμε οργανισμούς που εκπροσωπούν άτομα με σύνδρομο Down σε όλες τις αποφάσεις, συνεργαζόμενοι στο πνεύμα της καμπάνιας "Μαζί με εμάς, όχι για εμάς”».

Πώς προκαλείται το Σύνδρομο Down;

Σε κάθε κύτταρο του ανθρώπινου σώματος υπάρχει ένας πυρήνας, όπου το γενετικό υλικό αποθηκεύεται στα γονίδια. Τα γονίδια φέρουν τους κώδικες που είναι υπεύθυνοι για όλα τα κληρονομικά μας γνωρίσματα και ομαδοποιούνται κατά μήκος ραβδόμορφων δομών που ονομάζονται χρωμοσώματα. Τυπικά, ο πυρήνας κάθε κυττάρου περιέχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, τα μισά από τα οποία κληρονομούνται από κάθε γονέα. Το σύνδρομο Down εμφανίζεται όταν ένα άτομο έχει ένα πλήρες ή μερικό επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21.

Αυτό το πρόσθετο γενετικό υλικό αλλάζει την πορεία της ανάπτυξης και προκαλεί τα χαρακτηριστικά που σχετίζονται με το σύνδρομο Down. Μερικά από τα κοινά φυσικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Down είναι ο χαμηλός μυϊκός τόνος, το μικρό ανάστημα, η κλίση των ματιών προς τα πάνω και μια ενιαία βαθιά πτυχή στο κέντρο της παλάμης – αν και κάθε άτομο με σύνδρομο Down είναι μοναδικό και μπορεί να έχει αυτά τα χαρακτηριστικά σε διαφορετικούς βαθμούς ή καθόλου.

Πόσο συχνό είναι το Σύνδρομο Down;

Σύμφωνα με τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων, περίπου 1 στα 772 μωρά και περίπου 5.100 παιδιά το χρόνο γεννιούνται στις Ηνωμένες Πολιτείες με σύνδρομο Down, καθιστώντας το την πιο κοινή χρωμοσωμική πάθηση.

Μόλις μια γυναίκα γεννήσει ένα μωρό με τρισωμία 21 (μη διάσπαση) ή μετατόπιση, υπολογίζεται ότι οι πιθανότητές της να αποκτήσει άλλο μωρό με τρισωμία 21 είναι 1 στις 100 μέχρι την ηλικία των 40 ετών.

Ο κίνδυνος επανεμφάνισης της μετατόπισης είναι περίπου 3% εάν ο πατέρας είναι ο φορέας και 10-15% εάν η μητέρα είναι φορέας. Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να καθορίσει την προέλευση της μετατόπισης.

Τι αντίκτυπο έχει το Σύνδρομο Down στην κοινωνία;

Τα άτομα με Σύνδρομο Down ενσωματώνονται όλο και περισσότερο στην κοινωνία και στους κοινοτικούς οργανισμούς, όπως τα σχολεία, τα συστήματα υγειονομικής περίθαλψης, οι εργασιακοί χώροι και οι κοινωνικές και ψυχαγωγικές δραστηριότητες. Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν ποικίλους βαθμούς γνωστικών καθυστερήσεων, από πολύ ήπιες έως σοβαρές. Τα περισσότερα άτομα κυμαίνονται σε ένα ήπιο έως μέτριο φάσμα, γεγονός που τα καθιστά απόλυτα λειτουργικά στην καθημερινότητά τους.

Λόγω της προόδου της ιατρικής τεχνολογίας, τα άτομα με σύνδρομο Down ζουν περισσότερο από ποτέ. Το 1910, τα παιδιά με σύνδρομο Down αναμενόταν να επιβιώσουν μέχρι την ηλικία των 9. Με την ανακάλυψη των αντιβιοτικών, η μέση ηλικία επιβίωσης αυξήθηκε στα 19 ή στα 20 έτη. Πλέον, με τις πρόσφατες εξελίξεις στην κλινική θεραπεία, ιδιαίτερα τις διορθωτικές καρδιοχειρουργικές επεμβάσεις, έως και το 80% των ενηλίκων με σύνδρομο Down φτάνουν την ηλικία των 60 ετών και πολλοί ζουν ακόμη περισσότερο.

Με πληροφορίες από: worlddownsyndromeday.org , ndss.org

Ακολουθήστε το notospress.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις