Η μεσογειακή αναιμία, γνωστή και ως βήτα θαλασσαιμία, είναι μια γενετική διαταραχή του αίματος που επηρεάζει την παραγωγή αιμοσφαιρίνης, της πρωτεΐνης που είναι υπεύθυνη για τη μεταφορά οξυγόνου στα ερυθρά αιμοσφαίρια. Αυτή η διαταραχή εμφανίζεται συχνότερα στα άτομα που κατοικούν στα πέριξ της Μεσογείου, συνεπώς δεν θα μπορούσε να μας αφορά περισσότερο ως λαό.

Οι περισσότεροι Έλληνες έχουμε εξοικείωση με την συγκεκριμένη ασθένεια -είτε ακουστά είτε λόγω προσωπικών βιωμάτων- ωστόσο ενδεχομένως δεν γνωρίζουμε ότι η 8η Μαΐου έχει καθιερωθεί από τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας και την Παγκόσμια Οργάνωση Θαλασσαιμίας ως Παγκόσμια Ημέρα Θαλασσαιμίας (Μεσογειακής Αναιμίας). Έχει ως στόχο την αφύπνιση και ενθάρρυνση των επιστημόνων σε όλο τον κόσμο για την καλύτερη αντιμετώπιση της ασθένειας, καθώς και την ευαισθητοποίηση της κοινής γνώμης σχετικά με τα προβλήματα των θαλασσαιμικών και την προσπάθεια που απαιτείται για την ασφάλεια και την επάρκεια αίματος.

Τι είναι η μεσογειακή αναιμία;

Ενδεχομένως να έχουμε ακούσει ότι τα άτομα που πάσχουν από θαλασσαιμία πρέπει να υποβάλλονται σε τακτικές μεταγγίσεις αίματος και ότι οι απόγονοί τους έχουν μεγαλύτερες πιθανότητες να νοσήσουν και αυτοί. Ή μπορεί να είμαστε εξοικειωμένοι με το στίγμα της μεσογειακής αναιμίας, δηλαδή τη γενετική προδιάθεση εμφάνισης της νόσου. Ωστόσο πόσοι γνωρίζουμε τι είναι στην πραγματικότητα η μεσογειακή αναιμία;

Η κύρια αιτία της μεσογειακής αναιμίας είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο HBB, το οποίο παρέχει οδηγίες για τη δημιουργία της υπομονάδας βήτα-σφαιρίνης, δηλαδή της αιμοσφαιρίνης. Η μετάλλαξη προκαλεί το σώμα να παράγει είτε καθόλου είτε μειωμένη ποσότητα βήτα-σφαιρίνης, οδηγώντας σε έλλειψη λειτουργικής αιμοσφαιρίνης στα ερυθρά αιμοσφαίρια.

Υπάρχουν δύο τύποι μεσογειακής αναιμίας, η βήτα μείζονα και η βήτα ελάσσονα.

Η μείζονα θαλασσαιμία είναι η πιο σοβαρή μορφή και συνήθως διαγιγνώσκεται νωρίς στην παιδική ηλικία. Τα άτομα με αυτόν τον τύπο θαλασσαιμίας έχουν πλήρη απουσία βήτα-σφαιρίνης και χρειάζονται μεταγγίσεις αίματος καθ’ όλη τι διάρκεια της ζωής τους για να επιβιώσουν.

Η ελάσσονα θαλασσαιμία, από την άλλη πλευρά, είναι μια ηπιότερη μορφή της νόσου και συχνά μένει αδιάγνωστη καθώς τα συμπτώματα είναι λιγότερο σοβαρά.

Οι άνθρωποι μεσογειακής καταγωγής, όπως αυτοί από την Ιταλία, την Ελλάδα και τη Μέση Ανατολή, έχουν περισσότερες πιθανότητες να αναπτύξουν μεσογειακή αναιμία. Ωστόσο, η ασθένεια μπορεί επίσης να επηρεάσει άτομα από άλλη εθνοτική καταγωγή, συμπεριλαμβανομένων εκείνων αφρικανικής και ασιατικής καταγωγής.

Σημαντικά δεδομένα για τη μεσογειακή αναιμία

  • Υπάρχουν περισσότερες από 200 γνωστές μεταλλάξεις που μπορούν να προκαλέσουν βήτα θαλασσαιμία.
  • Η μείζονα βήτα θαλασσαιμία είναι επίσης γνωστή ως αναιμία του Cooley, που πήρε το όνομά του από τον γιατρό που περιέγραψε για πρώτη φορά την ασθένεια το 1925.
  • Σύμφωνα με τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων, υπολογίζεται ότι 2,5 εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως επηρεάζονται από βήτα θαλασσαιμία.
  • Ο παγκόσμιος επιπολασμός των φορέων βήτα θαλασσαιμίας εκτιμάται ότι είναι περίπου 1-2%, με ορισμένους πληθυσμούς να έχουν πολύ υψηλότερα ποσοστά φορέων (π.χ. 20-30% σε ορισμένες περιοχές της Ινδίας).
  • Η βήτα θαλασσαιμία διαγιγνώσκεται μέσω εξετάσεων αίματος που μετρούν τα επίπεδα αιμοσφαιρίνης και το μέγεθος και το σχήμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Ο γενετικός έλεγχος μπορεί επίσης να επιβεβαιώσει τη διάγνωση και να εντοπίσει φορείς της νόσου.
  • Σε ορισμένες χώρες, όπως η Ιταλία και η Ελλάδα, ο έλεγχος νεογνών για βήτα θαλασσαιμία είναι υποχρεωτικός για να διασφαλιστεί η έγκαιρη ανίχνευση και θεραπεία της νόσου.
  • Σε ορισμένους πληθυσμούς, όπως ο πληθυσμός της Κύπρου, το ποσοστό μεταφορέα μπορεί να φτάσει και το 14%.

Θεραπεία

Η θεραπεία της μεσογειακής αναιμίας εξαρτάται από τη σοβαρότητα της νόσου. Τα άτομα με μείζονα θαλασσαιμία χρειάζονται τακτικές μεταγγίσεις αίματος για να αναπληρώσουν τα ερυθρά αιμοσφαίρια τους και να αποτρέψουν επιπλοκές όπως βλάβη οργάνων και υπερφόρτωση σιδήρου. Εκτός από τις μεταγγίσεις αίματος, τα άτομα με μείζονα θαλασσαιμία μπορεί επίσης να χρειαστούν θεραπεία χηλίωσης σιδήρου για την απομάκρυνση της περίσσειας σιδήρου από το σώμα. Εκτός από τις παραπάνω, άλλες θεραπείες για τη μείζονα βήτα θαλασσαιμία μπορεί να περιλαμβάνουν μεταμοσχεύσεις μυελού των οστών και γονιδιακή θεραπεία.

Για άτομα με ελάσσονα θαλασσαιμία, η θεραπεία μπορεί να μην είναι απαραίτητη καθώς τα συμπτώματα είναι συνήθως ήπια και δεν απαιτούν παρέμβαση. Ωστόσο, άτομα με ελάσσονα βήτα θαλασσαιμία μπορεί να είναι φορείς της νόσου και θα πρέπει να εξετάσουν το ενδεχόμενο γενετικής συμβουλευτικής εάν σκοπεύουν να κάνουν παιδιά.

Ακολουθήστε το notospress.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις